Hemofilia: terapia genética revolucionária cura 90% dos pacientes

Uma nova terapia genética trouxe muita esperança para pacientes com hemofilia B. O tratamento, considerado revolucionário, é para curar o problema de saúde hereditário e levar mais qualidade de vida a essas pessoas que nascem com , dificuldade de coagulação no sangue.

As descobertas foram publicadas no periódico científico New England Journal of Medicine e mostram que nove em cada 10 pacientes que receberam a nova terapia não precisaram mais de injeções de fator IX para fazer a coagulação.

O tratamento corrige um defeito genético que impede o sangue de coagular completamente e consegue interromper sangramentos. A perspectiva é que, se as pesquisas avançarem como o planejado, a maioria dos adultos com hemofilia poderá ser curada nos próximos três anos.

Sofrem preconceito

Um dos participantes do estudo, que testou a terapia, foi Elliott Mason. O paciente conta que o tratamento trouxe uma mudança significativa para a vida dele e a rotina agora parece “completamente normal”.

Desde o dia em que Elliott nasceu, ele foi incapaz de produzir o suficiente de uma proteína crucial chamada fator de coagulação IX. Quando as pessoas sofrem um corte na pele, o fator de coagulação IX é uma das proteínas que interrompe o sangramento.

Como muitos hemofílicos, Elliott cresceu com medo de se machucar. Ele lembra que uma vez foi envolvido em plástico bolha por professores e esporte que ele mais queria jogar — rúgbi — estava completamente fora de cogitação.

“Não gostava do fato de ser diferente e incapaz de fazer as coisas”, diz ele.

Por algum tempo, o paciente passou a tomar injeções de fator IX a cada dois dias para evitar que sofresse um sangramento potencialmente fatal.

Nesse tempo, ele conseguiu se manter saudável, ao contrário de muitos outros com hemofilia que enfrentam graves danos nas articulações devido ao sangramento.

“Temos muitos pacientes jovens em torturante agonia e não há nada que possamos fazer para reverter o dano nas articulações”, diz Pratima Chowdary, professora do Royal Free Hospital e da Universidade College London, que trabalhou na pesquisa.

Terapia genética deu certo

O tratamento que Elliot recebeu é um vírus criado a partir de engenharia genética, que continha instruções para produzir o fator IX ausente.

O vírus age como uma espécie de “carteiro microscópico” que entrega as instruções ao fígado, que então começa a produzir a proteína de coagulação.

Elliott recebeu a terapia em apenas uma sessão, de aproximadamente uma hora. Ele se lembra de ter ficado surpreso ao ver a quantidade de fator IX no sangue saltar de apenas 1% dos níveis normais para o normal.

“Não fiz nenhum outro tratamento desde que fiz minha terapia; é tudo realmente um milagre. Bem, é ciência, mas parece um milagre para mim”, diz Elliott.

“Minha vida é completamente normal, não há nada que eu tenha que parar e pensar ‘como minha hemofilia pode afetar isso?’”, diz Elliott.

Agora ele pode esquiar e andar de moto, por exemplo.

“Estamos muito animados com os resultados”, diz a professora Pratima.

Ela conta que houve um “impacto revolucionário” na vida dos pacientes cerca de um ano após a terapia, quando eles percebiam: “Não preciso me preocupar com minha hemofilia”.

Novos desafios

Pratima contou que o estudo é o mais recente sobre tratamento de hemofilia A e B e que os avanços não param por aqui.

Ela já está procurando um novo desafio, considerando que a cura da hemofilia “será uma realidade para a maioria dos adultos nos próximos um a três anos”.

“Se eles se mostrarem seguros e eficazes, o NICE [Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados] e o NHS [sistema britânico público de saúde] devem trabalhar juntos para disponibilizar esses tratamentos inovadores”, concluiu.

Elliot conta que está com a vida completamente normal após a terapia – Foto: arquivo pessoal

Com informações de Correio Braziliense

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